domingo, 18 de noviembre de 2012

Diagnóstico prenatal de síndrome de Down


El Dr. Fernando Burgos comenta las principales herramientas que existen para saber, durante el embarazo, si un bebé puede tener esta condición, pero además hace foco en la necesidad de sostener emocionalmente a los futuros padres para que ayuden al niño a desarrollar sus habilidades.
Durante el embarazo, sobre todo cuando es el primero, es muy frecuente que los padres se preocupen por el estado de salud del futuro bebé, así como también por cuáles son las patologías que podrían afectarlos.

Si bien no a todos les ocurre, dado que tal vez es más frecuente en las familias en las cuales hay antecedentes, lo cierto es que la preocupación por establecer si es posible que el niño nazca con síndrome de Down, no es menor.

Es por eso que en los últimos años se desarrollaron diversas pruebas y test que permiten saber de antemano cuál es la situación del bebé, para de esa forma prepararse mucho mejor.

“Independientemente de las posibilidades de diagnóstico y los test con los que contemos, creo que tenemos que dar un mensaje claro: es importante acompañar a los padres hasta el nacimiento del niño, que tiene las mismas posibilidades que cualquier otra persona de desarrollar muchas habilidades”, comentó el Dr. Fernando Burgos, jefe de la sección Ambulatoria de Pediatría y coordinador de la Clínica Interdisciplinaria de Síndrome de Down del Hospital Universitario Austral (HUA).

En cuanto a las posibilidades de detectar el síndrome de Down, el Dr. Burgos expuso: “Existen 2 tipos de pruebas prenatales para detectar esta patología en el feto: las de evaluación y las de diagnóstico. Las primeras calculan el riesgo de que un feto tenga síndrome de Down; mientras que las pruebas de diagnóstico confirman si el feto efectivamente padece la condición”.

“En comparación, las pruebas de evaluación son más efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar, aunque debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño o niña padecerá el síndrome, estas ayudan a los padres a decidir si les parece necesario realizar pruebas de diagnóstico”, agregó Burgos.

Por su parte, las pruebas de diagnostico tienen un 99% de certeza para detectar la presencia del síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas, pero dado que se realizan dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras complicaciones.

“Debido a esta razón, las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de las mujeres mayores de 35 años, en aquellas con una historia familiar de defectos genéticos y en las mujeres que han tenido resultados anormales en las pruebas de evaluación, más allá de que el Instituto Americano de Obstetricia y Ginecología (o American College of Obstetrics and Gynecology: ACOG) actualmente recomienda realizar pruebas de diagnóstico invasivas para detectar el síndrome de Down independientemente de la edad de la mujer”, completó el especialista.

En definitiva, entonces, el diagnostico prenatal permite ayudar ya que muchos padres reconocen que aprender todo lo posible acerca del síndrome de Down contribuye a aliviar algunos de sus miedos. Por eso, independientemente de la prueba diagnostica que se aplique, la idea es acompañar a la madre y al padre de ese niño por nacer.

Un recorrido por las pruebas:
Entre las de evaluación se cuentan:
- Prueba de traslucencia nucal: realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello del bebé. Ya que aquellos con síndrome de Down y otras deficiencias de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, el espacio parece o se ve más grande. Esta medida, conjuntamente con la edad de la madre y la edad en gestación del bebé, puede utilizarse para calcular las probabilidades de síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse junto con un examen de sangre para la detección de algunas proteínas.

- La prueba triple o cuádruple, también llamadas pruebas del marcador múltiple: estas pruebas miden las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su nombre lo indica, la prueba triple incluye tres marcadores, mientras que la cuádruple incluye uno adicional y por ende es más precisa. Generalmente se realizan entre la semana 15 y 18 de embarazo.

- Prueba integrada: utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre para obtener resultados más precisos.

-Ecografía 3D: se realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas al síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico incluyen:
- Prueba del vellosidades coriónicas: la prueba puncion corionica o CVS, por sus siglas en inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, a través de la matriz o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de gestación; mientras que como desventaja, conlleva un riesgo elevado de aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis, y presenta otras complicaciones.

- Amniocentesis: realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro y aborto espontáneo.

-Prueba de sangre percutánea del cordón umbilical (PUBS): generalmente realizada después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba tiene un mayor riesgo que los asociados con la amniocentesis.

Contacto:
*Dr. Fernando Burgos
Jefe de la sección Ambulatoria de Pediatría
Coordinador de la Clínica Interdisciplinaria de Síndrome de Down
Hospital Universitario Austral
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