Pesquisa Neonatal ¿Qué es?
La Pesquisa Neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs de vida y antes del 7mo día. Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.
Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé, y se colocan en un papel de filtro especial.
Por la legislación vigente se declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa neontatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz.
Programa de Pesquisa Neonatal de FEI
Desde 1985, FEI brinda un Programa de
Pesquisa Neonatal, que comprende una secuencia tareas sincronizadas para llevar
a término la detección adecuada y el tratamiento correspondiente. Dichas tareas
son:
• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.
• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.
• Recolección y transporte confiables
de las muestras de sangre.
• Realización rápida y confiable
del test de la pesquisa.
• Pronta ubicación y seguimiento
del individuo con test anormal.
• Diagnóstico de certeza con tests
confirmatorios.
• Educación, consejo genético y
apoyo psicológico de las familias con niños afectados.
• Manejo y tratamiento adecuados
de los pacientes.
• Evaluación sistemática de la
evolución.
Un programa de pesquisa neonatal se
define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los
recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan
una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de
tratamiento.
Por definición son acciones
fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales
competen al área de la Salud Pública.
Según
la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad
sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:
- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.
- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos)
- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de los detectados.
Existen por lo tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal. Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.
Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa.
La difusión del programa con acciones
de educación a través de material gráfico y de medios de comunicación son
útiles para concientizar a la población sobre los beneficios de la detección.
Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de
gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el
factor humano el que disemina la información de la necesidad de
llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS.
En términos prácticos, y como está
establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal,
la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos
correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los
recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con
anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución.
En la mayoría de las patologías
detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el
crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá
tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.
Todo centro de referencia para el
seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:
• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO
• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA DE SEGUIMIENTO
• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓLOGICO Y APOYO SOCIAL.
• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO
• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA DE SEGUIMIENTO
• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓLOGICO Y APOYO SOCIAL.
Como podrá deducirse de la exposición,
un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción
solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países regionalizados
de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la
prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos.
¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal en FEI?
¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal en FEI?
Hipotiroidismo Congénito:
Enfermedad congénita que se produce por
falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el
crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce
daño al cerebro, provocando discapacidad mental . Su detección temprana permite
iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.
Fenilcetonuria
(o PKU):
Enfermedad hereditaria del metabolismo
de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y
lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su
detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, y así evitar el
daño.
Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.
