PESQUISA NEONATAL

Pesquisa Neonatal ¿Qué es? 

La Pesquisa Neonatal es un estudio preventivo que se realiza en los recién nacidos, después de las 36 hs de vida y antes del 7mo día. Su objetivo es evitar el daño cerebral y físico que ciertas enfermedades provocan, por lo que ha sido incorporada definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

Se lleva a cabo a partir de unas gotas de sangre que se extraen del talón del bebé, y se colocan en un papel de filtro especial. 

Por la legislación vigente se declara la obligatoriedad del examen de Pesquisa neontatal en todos los recién nacidos, a fin de instaurar un tratamiento precoz.

Programa de Pesquisa Neonatal de FEI

Desde 1985, FEI brinda un Programa de Pesquisa Neonatal, que comprende una secuencia tareas sincronizadas para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento correspondiente. Dichas tareas son:

• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa.

• Recolección y transporte confiables de las muestras de sangre. 

• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. 

• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal.

• Diagnóstico de certeza con tests confirmatorios. 

• Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños  afectados. 

• Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes. 

• Evaluación sistemática de la evolución.

Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento. 

Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública. 

Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:

- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada. 

- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos) 

- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de los detectados.

Existen por lo tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal. Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.

Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa. 

La difusión del programa con acciones de educación a través de material gráfico y de medios de comunicación son útiles para concientizar a la población sobre los beneficios de la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el factor humano el que disemina  la información de la necesidad de  llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS. 

En términos prácticos, y como está establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución. 

En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.

Todo centro de referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:

• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO

• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA  DE SEGUIMIENTO

• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓLOGICO Y APOYO SOCIAL. 

Como podrá deducirse de la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos. 

¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la Pesquisa Neonatal en FEI? 

Hipotiroidismo Congénito: 

Enfermedad congénita que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el desarrollo y el crecimiento del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce daño al cerebro, provocando discapacidad mental . Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, evitando el daño.
Incidencia: 1 en 2.000 aproximadamente.

Fenilcetonuria (o PKU): 

Enfermedad hereditaria del metabolismo de las proteínas, que produce acumulación de fenilalanina en el organismo y lesiona el cerebro del niño, con secuelas neurológicas entre otras. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento a tiempo, y así evitar el daño.

Incidencia: 1 en 11.500 aproximadamente.

Análisis de sangre del recién nacido que se realizan al alta neonatal.

El Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) tiene como principal objetivo la prevención de patologías neonatales inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas.

Con la extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro de las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser tratadas rápidamente.

Entre las enfermedades que se pueden detectar se encuentran: Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa, Retinopatía e Hipoacusia del recién nacido, Enfermedad de Chagas y Sífilis y otras anomalías metabólicas, genéticas o congénitas.

¿Para qué se realizan estos estudios?

Porque pueden detectar precozmente enfermedades graves que ponen en peligro la salud de tu bebe.

¿Cómo se realizan los estudios?

A partir de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebe y que se impregnan en un papel filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las 48 y 72 hs. de vida.   

¿Es obligatorio?

Sí, es obligatorio por la Ley 1808 del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires y debe realizarse de rutina entre las 48 y las 72hs del nacimiento del bebé.

Hipotiroidismo Congénito

ü Es una enfermedad que se produce por el desarrollo anormal o ausencia de la glándula, encargada de producir la hormona tiroides. La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida produce retraso mental. El diagnóstico rápido permite evitar este trastorno.

Fenilcetonuria

ü Esta enfermedad se produce por la incapacidad del organismo de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas. Su detección precoz permite evitar daños irreversibles, mediante una dieta adecuada de por vida.

Fibrosis Quística

ü Enfermedad hereditaria y crónica produce discapacidad y afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

ü Es una enfermedad hereditaria que altera las glándulas suprarrenales y provoca alteraciones en el crecimiento y el desarrollo, y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas faltantes, evitando totalmente el daño.

Galactosemia

ü Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático y retraso mental.

Deficiencia de Biotinidasa

ü Enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad puede provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El tratamiento con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.

Chagas

ü El mal de Chagas es una infección producida por un parásito que ocasiona enfermedades del corazón, digestivas y del sistema nervioso. Se transmite a través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre al recién nacido durante el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al recién nacido.

Sífilis

ü Enfermedad de transmisión sexual. Durante el embarazo, la madre infectada puede transmitirla a su bebé, antes o durante el nacimiento.

Hipoacusia

ü La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.

Programa de prevención de rastreo neonatal (pesquisas)

 Programa de pesquisa neonatal de enfermedades inaparentes en el momento de nacer

 

Técnica de extracción de sangre - Paso 1:
Desinfectar con alcohol el talón del bebé,
dejar secar y pinchar con la lanceta.

 Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.

 Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública.

Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:

- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.

- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos)

- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de  los detectados.

Paso2: Impregnar con sangre los círculos de la tarjeta y secar. Llenar la tarjeta
con todo los datos y enviar por correo.

Existen por lo  tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal.

 Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.