Programa de pesquisa neonatal
de enfermedades inaparentes en el momento de nacer
Técnica de extracción de sangre - Paso 1: Desinfectar con alcohol el talón del bebé, dejar secar y pinchar con la lanceta. |
Un programa de pesquisa
neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten
detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer
enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser
evitada con medidas de tratamiento.
Por definición son acciones fundamentalmente
preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área
de la Salud Pública.
Según la Academia
Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata
a ser considerada para su rastreo neonatal:
- Debe ser frecuente,
inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental y/o física y/o mortalidad al no ser
detectada.
- Su diagnóstico precoz
debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de
costos (financieros y de recursos)
- Debe existir una
prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento
efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico,
consejo, tratamiento y seguimiento de
los detectados.
Paso2: Impregnar con sangre los círculos de la tarjeta y secar. Llenar la tarjeta con todo los datos y enviar por correo. |
Existen por lo tanto diferencias sustanciales entre lo que
puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal.
Mientras el primero confirma o descarta una
patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su
realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre
los individuos que resultaron positivos para la prueba.
Sin embargo, un programa
de pesquisa neonatal es mucho más que un simple análisis de sangre en papel de
filtro. Comprende tareas que se enumeran
a continuación y que cada una conlleva una acción sincronizada y responsable
para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento oportuno a saber:
• Educación de los
padres y del equipo de salud sobre la pesquisa
• Recolección y
transporte confiables de las muestras
• Realización rápida y
confiable del test de la pesquisa
• Pronta ubicación y
seguimiento del individuo con test anormal
• Diagnóstico de certeza
con test confirmatorios
• Educación, consejo
genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados
• Manejo y tratamiento
adecuados de los pacientes
• Evaluación sistemática
de la evolución
Tarjeta de Pesquisa
Los programas de
pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional -
técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de
establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la
calidad y desarrollo del programa.
La difusión del programa
con acciones de educación a través de material gráfico y de medios de
comunicación será útil para concientizar a la población sobre los beneficios de
la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población
de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el
factor humano el que disemina la
información de la necesidad de llegar
con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS.
En términos prácticos, y
como ya está establecido internacionalmente para los procedimientos de la
pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con
los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a
todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con
anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución.
En la mayoría de las patologías detectadas es
la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y
desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un
sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.
A continuación se da
información sobre las enfermedades a pesquisar propuestas por la ley, sus
consecuencias si no son tratadas, la incidencia estimada en nuestro país, el
método de pesquisa de elección para la detección neonatal, los métodos confirmatorios y el tratamiento
indicado para cada una de ellas. (ampliar imagen al final de la página)
Todo centro de
referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz
de:
• INICIAR EL TRATAMIENTO
ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO
• CONTROLAR EL
TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA DE SEGUIMIENTO
• OTORGAR A LA FAMILIA
CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓOGICO Y APOYO SOCIAL.
Como podrá deducirse de
la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una
acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países
regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo
como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién
nacidos.
Ver: Grilla de
enfermedades a pesquisar propuestas por laley: Grilla_Emfermedades_Pesquisar.pdf
En agosto de 1985 F.E.I.
armó y comenzó a ofrecer un programa orientado a prevenir la discapacidad
mental. La finalidad del mismo es poder detectar en los recién nacidos el
Hipotiroidismo congénito y/o la Fenilcetonuria, enfermedades ambas que no
presentan síntomas clínicos en el recién nacido, que se pueda sospechar la
enfermedad, ya que sólo el 5% de los hipotiroideos congénitos presenta algún
signo de alarma.
Esta pesquisa que se
hace rutinariamente en todos los países desarrollados, tiene como objetivo
evitar el daño cerebral y consiguiente retardo mental que estas dos
enfermedades provocan, cuando no son detectadas y tratadas precozmente, por lo
que han sido incorporadas definitivamente a la medicina preventiva de igual
manera que las vacunaciones.
Los análisis para
detectar estas enfermedades se practican en unas gotas de sangre que se extraen
del talón del niño recién nacido, después de las 24hs de vida y antes del 7mo
día, las mismas son colocadas en un papel de filtro especial, donde se adjuntan
los datos del bebe. Esta tarjeta se puede enviar por correo, entregar
personalmente, o en muchos casos la Institución donde nace el niño se encarga
de la extracción y el traslado de las muestras, para asegurarse que el estudio
se efectúe en forma inmediata.
En otros casos F.E.I.,
se ocupa de ir a las diferentes maternidades a retirar las tarjetas con las
muestras de sangre y a entregar los resultados de la semana anterior.
No existen estadísticas
nacionales sobre la cantidad de niños afectados. Si se cuenta con un promedio
internacional, tomado de los países que realizan esta pesquisa a todos sus
recién nacidos alcanzando una cobertura del 99%. De este modo se obtuvo una
frecuencia de hipotiroidismo congénito de aproximadamente 1 en 3.000 recién
nacidos y la fenilcetonuria de 1 en 10.000.
Gracias a haber
implementado este sistema con mucho esfuerzo, es que en estos años han accedido
a este Programa y se han detectado 633 recién nacidos con hipotiroidismo
congénito y 116 con Fenilcetonuria, quienes realizando el tratamiento adecuado
se desarrollan normalmente, y se incorporarán a la sociedad igual que cualquier
otro individuo, como consecuencia de haber sido diagnosticados y tratados en
forma precoz.
En nuestro país, dos
leyes nacionales han sido sancionadas (23.413 y 23.874) en octubre de 1990, y
en agosto de 1994 se concretó la reglamentación para el Hipotiroidismo
congénito y la Fenilcetonuria, como prácticas obligatorias en el recién nacido.
El Hipotiroidismo
Congénito:
Enfermedad que se
produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el
crecimiento y desarrollo del niño y su falta durante las primeras semanas de
vida produce un grave daño al cerebro, provocando discapacidad mental.
Que es la fenilcetonuria
Introducción
La fenilcetonuria es una
enfermedad del metabolismo de las proteínas que deber ser detectada en los
primeros meses de vida y tratada adecuadamente para evitar el daño mental que
puede producir.
El control del paciente
fenilcetonúrico durante la infancia es muy importante porque en este momento el
sistema nervioso está en formación.
Los individuos
fenilcetonúricos deben realizar una dieta especial que reemplaza las proteínas
por un sustituto libre o pobre en fenilalanina e incluye alimentos de uso común
en cantidades medidas que le dan al niño la fenilalanina necesaria para crecer,
madurar y formar todas las proteínas del cuerpo humano.
Este manual tiene por
objeto proporcionar a las familias afectadas una herramienta útil para el
cuidado diario del paciente fenilcetonúrico.
En él están incluidas
las nociones básicas de la enfermedad y los consejos prácticos para poder
llevar a cabo la dieta diariamente y en circunstancias especiales.
El equipo de
profesionales que tratan a su niño utilizará su contenido para trabajar con los
padres en el cuidado del niño/a PKU.
Generalidades
¿Qué es la
Fenilcetonuria (PKU)?
La Fenilcetonuria es una
enfermedad genética en la cual se encuentra alterado el metabolismo de un
componente de las proteínas.
PKU es la sigla inglesa
para referirse a esta enfermedad (Phenylketonuria) y es utilizada en casi todo
el mundo.
Los niños PKU crecen y
maduran normalmente si se diagnostican y tratan adecuadamente en los primeros
meses de vida.
¿Cómo se
diagnostica la enfermedad?
La enfermedad debe ser
diagnosticada por un análisis de sangre realizado al recién nacido al alta de
la maternidad.
En ese momento no
existen signos o síntomas que permitan a los padres o a los médicos darse
cuenta que el niño tiene el problema. Sin embargo, en la sangre ya existen
alteraciones que se pueden detectar con el análisis.
Este análisis se
llama pesquisa neonatal y se realiza con
unas gotitas de sangre de talón recogidas sobre papel de filtro. Además de la
fenilcetonuria, con la pesquisa neonatal se detectan otras enfermedades como
por ejemplo el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, fibrosis quística, déficit
de biotinidasa, hiperplasia suprarenal congénita etc….
La experiencia de la FEI
(Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la
fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos con
la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20.000 con una
forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. Es decir, que existe 1
niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina cada 10.000 recién nacidos.
En Argentina, el estudio
del recién nacido es obligatorio por una ley nacional ley pero no se realiza
aún en todas las maternidades ni en todas las provincias , por lo que conviene
difundir entre las madres que tendrán un bebé la necesidad de informarse y de
solicitar que realice el estudio.
La mejor forma de prevención
de la PKU es Su detección en el recién nacido
¿Cuál es el problema en
la fenilcetonuria?
En todos los alimentos
existen tres grupos de nutrientes principales:Grasas, Hidratos de
Carbono y Proteínas.
Las personas con PKU no
tienen problemas con los dos primeros pero son incapaces de metabolizar
adecuadamente las proteínas de los alimentos.
Cada proteína es como
una cadena en la que los eslabones que la forman son moléculas pequeñas
llamadas aminoácidos. Al comerlas, las proteínas enteras se rompen en aminoácidos en el
aparato digestivo y estos aminoácidos son llevados por la sangre a los
diferentes tejidos donde son usados para construir las proteínas del cuerpo.
Ahora bien, entre los
eslabones que forman la cadena (aminoácidos) existen algunos de más valor.
Estos aminoácidos se llaman esenciales y son tan valiosos porque el cuerpo no
los puede fabricar por sí mismo.
Las proteínas con
aminoácidos esenciales tienen alto valor biológico y en general son aquellas de
origen animal (carne, leche, huevo etc). Normalmente la fenilalanina, que es un
aminoácido esencial y por eso de gran
valor, es metabolizada produciendo tirosina (otro aminoácido).
Esta transformación
depende de una enzima que se encuentra en el hígado que se llama
fenilalanin-hidroxilasa (PAH). Una enzima es una proteína que hace que un paso
metabólico funcione mejor y más rápido.
Para que la fenilalanina se convierta en tirosina la PAH tiene que funcionar
correctamente.
En las personas con PKU
esta enzima esta defectuosa y el hígado no puede metabolizar la fenilalanina.
Al estar bloqueado el
paso a tirosina, la fenilalanina se acumula. Primero lo hace en la sangre y
luego, cuando esta está más alta, se
deposita en el cerebro y sistema nervioso. Cuando esto ocurre en un bebé, el
sistema nervioso que se está formando se
perjudica y existe riesgo de daño mental en el futuro. Esto no ocurre si la
enfermedad se detecta, se comienza la dieta rápidamente y se controlan los niveles
de fenilalanina periódicamente.
Herencia
¿Cómo se transmite la
enfermedad?
La información de todas
las características de nuestro organismo se almacena en los genes. Los genes,
que se encuentran dentro de cada célula de nuestro cuerpo, contienen la información
que determina si uno va a ser alto, bajo, con ojos azules o marrones etc….
La PKU es una enfermedad
genética hereditaria. Esto significa que se hereda de los dos padres a través
de la información contenida en los genes de los padres.
El defecto que se hereda
es la alteración de la PAH, y por lo tanto el problema en transformar la
fenilalanina en tirosina.
Los dos padres
transmiten al niño la información para tener la enfermedad pero ellos no la
tienen. Son portadores de la información defectuosa pero no lo expresan. Esta
forma de transmisión se llama autosómica recesiva. Es necesario que existan 2
copias del defecto para que la enfermedad aparezca.
Existe aproximadamente 1
portador cada 50 individuos sanos y esto sólo se llega a conocer cuando al
juntarse con otro portador engendran un hijo con la enfermedad.
En cada embarazo 2
padres portadores tendrán posibilidades de tener 1 hijo sano o 2 portadores
(sanos) o un niño PKU que padezca la enfermedad. Dicho de otra forma, cada vez
que la pareja espere un hijo tendrá 25% de posibilidades de tener un bebé PKU.
No hay nada que los
padres puedan hacer antes para prevenir la enfermedad en sus hijos. El equipo
que atiende a su hijo PKU debe saber que está por nacer un hermano /a y los
ayudará a hacer.
¿Acá falta algo? o
descartar el problema en el nuevo bebé.
No olviden que, como
cualquier otro niño, su nuevo hijo/a debe realizar el análisis de la pesquisa
neonatal antes de dejar la maternidad.
OTRAS PESQUISAS
A partir del 2 de Junio
de 1997, esta entidad comenzó a implementar el rastreo neonatal de
Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística. A partir
del año 2005 comenzó a implementar el rastreo neonatal de Biotinidasa.
Galactosemia
Es una enfermedad
autosómica recesiva, caracterizada por una falla en la degradación de la
galactosa por un defecto enzimático. Esta enfermedad lleva a retraso de
crecimiento, enfermedad hepática, cataratas, fallo renal, retardo mental y
muerte si no se trata con una dieta libre de lactosa desde el primer mes de
vida. El diagnóstico se realiza por la medición de la actividad enzimática en
la sangre del recién nacido.
Hiperplasia suprarrenal
congénita
Es una enfermedad
autosómica recesiva que, debido a un defecto en la síntesis de las hormonas
suprarrenales, puede presentarse como forma virilizante simple o perdedora de
sal. Ambas manifestaciones se deben al exceso de andrógenos que produce la
virilización de los genitales externos en las niñas y al déficit de
mineralocorticoides que conduce a la pérdida salina.
La crisis de pérdida
salina se presenta en el período neonatal y es causa de deshidratación y shock
del recién nacido. La incidencia mundial de la enfermedad es variable (1:8.000
a 1:14.000) pero la frecuencia de varones afectados se ha duplicado con la
implementación de la pesquisa masiva haciendo suponer que estos niños morían
sin diagnosticar.
La detección precoz
previene la crisis de pérdida salina, el shock y la muerte, la asignación
incorrecta de sexo en las niñas afectadas y la seudo pubertad precoz del varón
con forma virilizante simple.
La 17a OH progesterona
plasmática se encuentra elevada desde los primeros días de vida en los
individuos afectados y su determinación en sangre seca en papel de filtro
permite realizar el diagnóstico.
Fibrosis quística del
páncreas
Esta enfermedad que
afecta a 1:3000 recién nacidos ha sido objeto de numerosas controversias en
nuestro medio con respecto a la utilidad de su detección neonatal.
A la luz de los conocimientos
actuales se puede decir que si bien no existe un tratamiento específico, está
comprobado que la detección cierta y precoz de esta enfermedad permite a los
niños afectados una mejor calidad de vida como consecuencia del conocimiento de
la enfermedad e intervención temprana del pediatra en las intercurrencias del
niño.
Biotinidasa
La deficiencia de
biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa
la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codifica para
esta enzima se localiza en 3p25), lo que provoca alteraciones en el metabolismo
de la biotina.
Se trata de un error
congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal,
capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la
audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del
crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía. En ausencia de
tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de
vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.
Tiene una incidencia de
aproximadamente 1:40.000 nacidos vivos. Con la detección precoz y su
tratamiento con biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los
síntomas y el retraso mental que ella produce.
Fundación de
Endocrinología Infantil
General Lucio N.
Mansilla 2771
(1425) Ciudad Autónoma
de Buenos Aires. Argentina
Tel: (54-11) 4964-2008 /
Fax: (54-11) 4961-7704 / E-mail: fei@fei.org.ar
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Hola, si leíste el post, seguro tenés algo que comentar, pues hacelo!!!