El Programa de Pesquisa Neonatal (PPN)
tiene como principal objetivo la prevención de patologías neonatales
inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz de enfermedades
metabólicas.
Con
la extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro
de las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser
tratadas rápidamente.
Entre
las enfermedades que se pueden detectar se encuentran: Hipotiroidismo,
Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria,
Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa, Retinopatía e Hipoacusia del recién
nacido, Enfermedad de Chagas y Sífilis y otras anomalías metabólicas, genéticas
o congénitas.
¿Para
qué se realizan estos estudios?
Porque
pueden detectar precozmente enfermedades graves que ponen en peligro la salud
de tu bebe.
¿Cómo
se realizan los estudios?
A
partir de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebe y que se
impregnan en un papel filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar
entre las 48 y 72 hs. de vida.
¿Es
obligatorio?
Sí,
es obligatorio por la Ley 1808 del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires y debe
realizarse de rutina entre las 48 y las 72hs del nacimiento del bebé.
Hipotiroidismo
Congénito
ü Es una enfermedad que se produce por el desarrollo
anormal o ausencia de la glándula, encargada de producir la hormona tiroides.
La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida produce retraso
mental. El diagnóstico rápido permite evitar este trastorno.
Fenilcetonuria
ü Esta enfermedad se produce por la incapacidad del
organismo de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de
los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves
lesiones neurológicas. Su detección precoz permite evitar daños irreversibles,
mediante una dieta adecuada de por vida.
Fibrosis
Quística
ü Enfermedad hereditaria y crónica produce
discapacidad y afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no
tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de
vida de los niños.
Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
ü Es una enfermedad hereditaria que altera las
glándulas suprarrenales y provoca alteraciones en el crecimiento y el
desarrollo, y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la
administración de las hormonas faltantes, evitando totalmente el daño.
Galactosemia
ü Enfermedad hereditaria caracterizada por la
imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su
tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que
contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático y
retraso mental.
Deficiencia
de Biotinidasa
ü Enfermedad genética en la que se encuentra limitada
la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son
convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad
puede provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El
tratamiento con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.
Chagas
ü El mal de Chagas es una infección producida por un
parásito que ocasiona enfermedades del corazón, digestivas y del sistema
nervioso. Se transmite a través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre
al recién nacido durante el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al
recién nacido.
Sífilis
ü Enfermedad de transmisión sexual. Durante el
embarazo, la madre infectada puede transmitirla a su bebé, antes o durante el
nacimiento.
Hipoacusia
ü La hipoacusia es un déficit en la audición que
puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos,
malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y
bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se
le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite
llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.
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