jueves, 13 de marzo de 2014

Programa de prevención de rastreo neonatal (pesquisas)

 Programa de pesquisa neonatal de enfermedades inaparentes en el momento de nacer
 
Técnica de extracción de sangre - Paso 1:
Desinfectar con alcohol el 
talón del bebé,
dejar secar y 
pinchar con la lanceta.
 Un programa de pesquisa neonatal se define como el conjunto de acciones coordinadas que permiten detectar entre los recién nacidos sanos, aquellos sospechosos de padecer enfermedades que causan una severa discapacidad mental o física que puede ser evitada con medidas de tratamiento.
 Por definición son acciones fundamentalmente preventivas de la atención primaria de la salud y como tales competen al área de la Salud Pública.
Según la Academia Americana de Pediatría existen requisitos para que una enfermedad sea candidata a ser considerada para su rastreo neonatal:
- Debe ser frecuente, inaparente en el momento de nacer y causar una severa morbilidad mental  y/o física y/o mortalidad al no ser detectada.
- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable, razonable en la comparación de costos (financieros y de recursos)
- Debe existir una prueba de pesquisa neonatal rápida, simple y realizable, un tratamiento efectivo y disponible y un sistema que permita el correcto diagnóstico, consejo, tratamiento y seguimiento de  los detectados.

Paso2: Impregnar con sangre los círculos de la tarjeta y secar. Llenar la tarjeta
con todo los 
datos y enviar por correo.

Existen por lo  tanto diferencias sustanciales entre lo que puede definirse como un análisis diagnóstico y uno de pesquisa neonatal.
 Mientras el primero confirma o descarta una patología, el segundo encuentra sospechosos de padecerla y por lo tanto en su realización está implícita la confirmación de la enfermedad a detectar entre los individuos que resultaron positivos para la prueba.


Sin embargo, un programa de pesquisa neonatal es mucho más que un simple análisis de sangre en papel de filtro. Comprende  tareas que se enumeran a continuación y que cada una conlleva una acción sincronizada y responsable para llevar a término la detección adecuada y el tratamiento oportuno a saber:


• Educación de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa
• Recolección y transporte confiables de las muestras
• Realización rápida y confiable del test de la pesquisa
• Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal
• Diagnóstico de certeza con test confirmatorios
• Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños  afectados
• Manejo y tratamiento adecuados de los pacientes
• Evaluación sistemática de la evolución



Tarjeta de Pesquisa
Los programas de pesquisa neonatal requieren de un sólido equipo profesional - técnico-administrativo con amplios conocimientos de gestión, capaz de establecer una óptima efectividad, eficiencia y eficacia, que favorezcan la calidad y desarrollo del programa.

La difusión del programa con acciones de educación a través de material gráfico y de medios de comunicación será útil para concientizar a la población sobre los beneficios de la detección. Estas acciones deben ser continuas o periódicas dado que la población de gestantes no es siempre la misma y en regiones de cobertura parcial es el factor humano el que disemina  la información de la necesidad de  llegar con el beneficio a TODOS LOS RECIÉN NACIDOS.

En términos prácticos, y como ya está establecido internacionalmente para los procedimientos de la pesquisa neonatal, la misma debe realizarse en un papel de filtro adecuado con los datos correspondientes del niño estudiado y la misma deberá ser tomada a todos los recién nacidos a las 48hs de vida y en aquellos niños derivados con anterioridad al derivar y al recibir un niño de otra institución.

 En la mayoría de las patologías detectadas es la continuidad y adecuación del tratamiento lo que permite el crecimiento y desarrollo normal del niño afectado. Para ello el programa deberá tener un sistema de reaseguro y registro de tratamiento adecuado.

A continuación se da información sobre las enfermedades a pesquisar propuestas por la ley, sus consecuencias si no son tratadas, la incidencia estimada en nuestro país, el método de pesquisa de elección para la detección neonatal,  los métodos confirmatorios y el tratamiento indicado para cada una de ellas. (ampliar imagen al final de la página)

Todo centro de referencia para el seguimiento de niños con resultados positivos debe ser capaz de:

• INICIAR EL TRATAMIENTO ESPECÍFICO E INTEGRAL, EN FORMA INMEDIATA AL DIAGNÓSTICO CERTERO

• CONTROLAR EL TRATAMIENTO SEGÚN PROTOCOLOS ESTABLECIDOS PARA CADA PROGRAMA  DE SEGUIMIENTO

• OTORGAR A LA FAMILIA CONSEJO GÉNETICO, APOYO PSICOÓOGICO Y APOYO SOCIAL.

Como podrá deducirse de la exposición, un Programa de pesquisa neonatal dista de ser un análisis o una acción solitaria. Es el esfuerzo de los distintos niveles y, en países regionalizados de los distintos programas, los que llevan al éxito, entendiendo como tal la prevención de patologías discapacitantes en los niños recién nacidos.
Ver: Grilla de enfermedades a pesquisar propuestas por laley: Grilla_Emfermedades_Pesquisar.pdf



En agosto de 1985 F.E.I. armó y comenzó a ofrecer un programa orientado a prevenir la discapacidad mental. La finalidad del mismo es poder detectar en los recién nacidos el Hipotiroidismo congénito y/o la Fenilcetonuria, enfermedades ambas que no presentan síntomas clínicos en el recién nacido, que se pueda sospechar la enfermedad, ya que sólo el 5% de los hipotiroideos congénitos presenta algún signo de alarma.

Esta pesquisa que se hace rutinariamente en todos los países desarrollados, tiene como objetivo evitar el daño cerebral y consiguiente retardo mental que estas dos enfermedades provocan, cuando no son detectadas y tratadas precozmente, por lo que han sido incorporadas definitivamente a la medicina preventiva de igual manera que las vacunaciones.

Los análisis para detectar estas enfermedades se practican en unas gotas de sangre que se extraen del talón del niño recién nacido, después de las 24hs de vida y antes del 7mo día, las mismas son colocadas en un papel de filtro especial, donde se adjuntan los datos del bebe. Esta tarjeta se puede enviar por correo, entregar personalmente, o en muchos casos la Institución donde nace el niño se encarga de la extracción y el traslado de las muestras, para asegurarse que el estudio se efectúe en forma inmediata.

En otros casos F.E.I., se ocupa de ir a las diferentes maternidades a retirar las tarjetas con las muestras de sangre y a entregar los resultados de la semana anterior.

No existen estadísticas nacionales sobre la cantidad de niños afectados. Si se cuenta con un promedio internacional, tomado de los países que realizan esta pesquisa a todos sus recién nacidos alcanzando una cobertura del 99%. De este modo se obtuvo una frecuencia de hipotiroidismo congénito de aproximadamente 1 en 3.000 recién nacidos y la fenilcetonuria de 1 en 10.000.

Gracias a haber implementado este sistema con mucho esfuerzo, es que en estos años han accedido a este Programa y se han detectado 633 recién nacidos con hipotiroidismo congénito y 116 con Fenilcetonuria, quienes realizando el tratamiento adecuado se desarrollan normalmente, y se incorporarán a la sociedad igual que cualquier otro individuo, como consecuencia de haber sido diagnosticados y tratados en forma precoz.
En nuestro país, dos leyes nacionales han sido sancionadas (23.413 y 23.874) en octubre de 1990, y en agosto de 1994 se concretó la reglamentación para el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria, como prácticas obligatorias en el recién nacido.

El Hipotiroidismo Congénito:

Enfermedad que se produce por falta de la hormona tiroidea. Esta hormona interviene en el crecimiento y desarrollo del niño y su falta durante las primeras semanas de vida produce un grave daño al cerebro, provocando discapacidad mental.

Que es la fenilcetonuria
Introducción

La fenilcetonuria es una enfermedad del metabolismo de las proteínas que deber ser detectada en los primeros meses de vida y tratada adecuadamente para evitar el daño mental que puede producir.

El control del paciente fenilcetonúrico durante la infancia es muy importante porque en este momento el sistema nervioso está en formación.

Los individuos fenilcetonúricos deben realizar una dieta especial que reemplaza las proteínas por un sustituto libre o pobre en fenilalanina e incluye alimentos de uso común en cantidades medidas que le dan al niño la fenilalanina necesaria para crecer, madurar y formar todas las proteínas del cuerpo humano.

Este manual tiene por objeto proporcionar a las familias afectadas una herramienta útil para el cuidado diario del paciente fenilcetonúrico.

En él están incluidas las nociones básicas de la enfermedad y los consejos prácticos para poder llevar a cabo la dieta diariamente y en circunstancias especiales.

El equipo de profesionales que tratan a su niño utilizará su contenido para trabajar con los padres en el cuidado del niño/a PKU.

Generalidades
¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?
La Fenilcetonuria es una enfermedad genética en la cual se encuentra alterado el metabolismo de un componente de las proteínas.

PKU es la sigla inglesa para referirse a esta enfermedad (Phenylketonuria) y es utilizada en casi todo el mundo.

Los niños PKU crecen y maduran normalmente si se diagnostican y tratan adecuadamente en los primeros meses de vida.

¿Cómo se diagnostica  la enfermedad?
La enfermedad debe ser diagnosticada por un análisis de sangre realizado al recién nacido al alta de la maternidad.

En ese momento no existen signos o síntomas que permitan a los padres o a los médicos darse cuenta que el niño tiene el problema. Sin embargo, en la sangre ya existen alteraciones que se pueden detectar con el análisis.

Este análisis se llama  pesquisa neonatal y se realiza con unas gotitas de sangre de talón recogidas sobre papel de filtro. Además de la fenilcetonuria, con la pesquisa neonatal se detectan otras enfermedades como por ejemplo el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, fibrosis quística, déficit de biotinidasa, hiperplasia suprarenal congénita etc….
La experiencia de la FEI (Fundación de Endocrinología Infantil) desde 1985 permite asegurar que la fenilcetonuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos con la forma clásica o severa de la enfermedad y a otro niño cada 20.000 con una forma más leve que se denomina hiperfenilalaninemia. Es decir, que existe 1 niño con problemas en el metabolismo de la fenilalanina  cada 10.000 recién nacidos.

En Argentina, el estudio del recién nacido es obligatorio por una ley nacional ley pero no se realiza aún en todas las maternidades ni en todas las provincias , por lo que conviene difundir entre las madres que tendrán un bebé la necesidad de informarse y de solicitar que realice el estudio.

La mejor forma de prevención de la PKU es Su detección en el recién nacido
                                                         
¿Cuál es el problema en la fenilcetonuria?
En todos los alimentos existen tres grupos de nutrientes principales:Grasas, Hidratos de Carbono y Proteínas.

Las personas con PKU no tienen problemas con los dos primeros pero son incapaces de metabolizar adecuadamente las proteínas de los alimentos.

Cada proteína es como una cadena en la que los eslabones que la forman son moléculas pequeñas llamadas aminoácidos. Al comerlas, las proteínas  enteras se rompen en aminoácidos en el aparato digestivo y estos aminoácidos son llevados por la sangre a los diferentes tejidos donde son usados para construir las proteínas del cuerpo.

Ahora bien, entre los eslabones que forman la cadena (aminoácidos) existen algunos de más valor. Estos aminoácidos se llaman esenciales y son tan valiosos porque el cuerpo no los puede fabricar por sí mismo.
Las proteínas con aminoácidos esenciales tienen alto valor biológico y en general son aquellas de origen animal (carne, leche, huevo etc). Normalmente la fenilalanina, que es un aminoácido esencial y por eso  de gran valor, es metabolizada produciendo tirosina (otro aminoácido).

Esta transformación depende de una enzima que se encuentra en el hígado que se llama fenilalanin-hidroxilasa (PAH). Una enzima es una proteína que hace que un paso metabólico funcione mejor y más  rápido. Para que la fenilalanina se convierta en tirosina la PAH tiene que funcionar correctamente.

En las personas con PKU esta enzima esta defectuosa y el hígado no puede metabolizar la fenilalanina.

Al estar bloqueado el paso a tirosina, la fenilalanina se acumula. Primero lo hace en la sangre y luego, cuando esta está más alta,  se deposita en el cerebro y sistema nervioso. Cuando esto ocurre en un bebé, el sistema nervioso que se está formando  se perjudica y existe riesgo de daño mental en el futuro. Esto no ocurre si la enfermedad se detecta, se comienza la dieta rápidamente y se controlan los niveles de fenilalanina periódicamente.

Herencia
¿Cómo se transmite la enfermedad?
La información de todas las características de nuestro organismo se almacena en los genes. Los genes, que se encuentran dentro de cada célula de nuestro cuerpo, contienen la información que determina si uno va a ser alto, bajo, con ojos azules o marrones etc….

La PKU es una enfermedad genética hereditaria. Esto significa que se hereda de los dos padres a través de la información contenida en los genes de los padres.

El defecto que se hereda es la alteración de la PAH, y por lo tanto el problema en transformar la fenilalanina en tirosina.

Los dos padres transmiten al niño la información para tener la enfermedad pero ellos no la tienen. Son portadores de la información defectuosa pero no lo expresan. Esta forma de transmisión se llama autosómica recesiva. Es necesario que existan 2 copias del defecto para que la enfermedad aparezca.

Existe aproximadamente 1 portador cada 50 individuos sanos y esto sólo se llega a conocer cuando al juntarse con otro portador engendran un hijo con la enfermedad.

En cada embarazo 2 padres portadores tendrán posibilidades de tener 1 hijo sano o 2 portadores (sanos) o un niño PKU que padezca la enfermedad. Dicho de otra forma, cada vez que la pareja espere un hijo tendrá 25% de posibilidades de tener un bebé PKU.
No hay nada que los padres puedan hacer antes para prevenir la enfermedad en sus hijos. El equipo que atiende a su hijo PKU debe saber que está por nacer un hermano /a y los ayudará a hacer.

¿Acá falta algo? o descartar el problema en el nuevo bebé.
No olviden que, como cualquier otro niño, su nuevo hijo/a debe realizar el análisis de la pesquisa neonatal antes de dejar la maternidad.

OTRAS PESQUISAS
A partir del 2 de Junio de 1997, esta entidad comenzó a implementar el rastreo neonatal de Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística. A partir del año 2005 comenzó a implementar el rastreo neonatal de Biotinidasa.

Galactosemia

Es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por una falla en la degradación de la galactosa por un defecto enzimático. Esta enfermedad lleva a retraso de crecimiento, enfermedad hepática, cataratas, fallo renal, retardo mental y muerte si no se trata con una dieta libre de lactosa desde el primer mes de vida. El diagnóstico se realiza por la medición de la actividad enzimática en la sangre del recién nacido.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Es una enfermedad autosómica recesiva que, debido a un defecto en la síntesis de las hormonas suprarrenales, puede presentarse como forma virilizante simple o perdedora de sal. Ambas manifestaciones se deben al exceso de andrógenos que produce la virilización de los genitales externos en las niñas y al déficit de mineralocorticoides que conduce a la pérdida salina.

La crisis de pérdida salina se presenta en el período neonatal y es causa de deshidratación y shock del recién nacido. La incidencia mundial de la enfermedad es variable (1:8.000 a 1:14.000) pero la frecuencia de varones afectados se ha duplicado con la implementación de la pesquisa masiva haciendo suponer que estos niños morían sin diagnosticar.

La detección precoz previene la crisis de pérdida salina, el shock y la muerte, la asignación incorrecta de sexo en las niñas afectadas y la seudo pubertad precoz del varón con forma virilizante simple.

La 17a OH progesterona plasmática se encuentra elevada desde los primeros días de vida en los individuos afectados y su determinación en sangre seca en papel de filtro permite realizar el diagnóstico.

Fibrosis quística del páncreas

Esta enfermedad que afecta a 1:3000 recién nacidos ha sido objeto de numerosas controversias en nuestro medio con respecto a la utilidad de su detección neonatal.

A la luz de los conocimientos actuales se puede decir que si bien no existe un tratamiento específico, está comprobado que la detección cierta y precoz de esta enfermedad permite a los niños afectados una mejor calidad de vida como consecuencia del conocimiento de la enfermedad e intervención temprana del pediatra en las intercurrencias del niño.

Biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa es un trastorno metabólico autosómico recesivo que tiene como causa la deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa (el gen que codifica para esta enzima se localiza en 3p25), lo que provoca alteraciones en el metabolismo de la biotina.

Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía. En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.

Tiene una incidencia de aproximadamente 1:40.000 nacidos vivos. Con la detección precoz y su tratamiento con biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los síntomas y el retraso mental que ella produce.

Fundación de Endocrinología Infantil
General Lucio N. Mansilla 2771
(1425) Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Argentina
Tel: (54-11) 4964-2008 / Fax: (54-11) 4961-7704 / E-mail: fei@fei.org.ar


No hay comentarios:

Publicar un comentario

Hola, si leíste el post, seguro tenés algo que comentar, pues hacelo!!!

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...