El Dr. Fernando Burgos
comenta las principales herramientas que existen para saber, durante el
embarazo, si un bebé puede tener esta condición, pero además hace foco en la
necesidad de sostener emocionalmente a los futuros padres para que ayuden al
niño a desarrollar sus habilidades.
Durante el embarazo,
sobre todo cuando es el primero, es muy frecuente que los padres se preocupen
por el estado de salud del futuro bebé, así como también por cuáles son las
patologías que podrían afectarlos.
Si bien no a todos les
ocurre, dado que tal vez es más frecuente en las familias en las cuales hay
antecedentes, lo cierto es que la preocupación por establecer si es posible que
el niño nazca con síndrome de Down, no es menor.
Es por eso que en los
últimos años se desarrollaron diversas pruebas y test que permiten saber de
antemano cuál es la situación del bebé, para de esa forma prepararse mucho mejor.
“Independientemente de
las posibilidades de diagnóstico y los test con los que contemos, creo que
tenemos que dar un mensaje claro: es importante acompañar a los padres hasta el
nacimiento del niño, que tiene las mismas posibilidades que cualquier otra
persona de desarrollar muchas habilidades”, comentó el Dr. Fernando Burgos,
jefe de la sección Ambulatoria de Pediatría y coordinador de la Clínica
Interdisciplinaria de Síndrome de Down del Hospital Universitario Austral
(HUA).
En cuanto a las posibilidades
de detectar el síndrome de Down, el Dr. Burgos expuso: “Existen 2 tipos de
pruebas prenatales para detectar esta patología en el feto: las de evaluación y
las de diagnóstico. Las primeras calculan el riesgo de que un feto tenga
síndrome de Down; mientras que las pruebas de diagnóstico confirman si el feto
efectivamente padece la condición”.
“En comparación, las
pruebas de evaluación son más efectivas a nivel de costo y son fáciles de
realizar, aunque debido a que no pueden confirmar definitivamente si el niño o
niña padecerá el síndrome, estas ayudan a los padres a decidir si les parece
necesario realizar pruebas de diagnóstico”, agregó Burgos.
Por su parte, las
pruebas de diagnostico tienen un 99% de certeza para detectar la presencia del
síndrome de Down y otras anomalías en los cromosomas, pero dado que se realizan
dentro del útero, están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras
complicaciones.
“Debido a esta razón,
las pruebas de diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los casos de
las mujeres mayores de 35 años, en aquellas con una historia familiar de
defectos genéticos y en las mujeres que han tenido resultados anormales en las
pruebas de evaluación, más allá de que el Instituto Americano de Obstetricia y
Ginecología (o American College of Obstetrics and Gynecology: ACOG) actualmente
recomienda realizar pruebas de diagnóstico invasivas para detectar el síndrome
de Down independientemente de la edad de la mujer”, completó el especialista.
En definitiva, entonces,
el diagnostico prenatal permite ayudar ya que muchos padres reconocen que
aprender todo lo posible acerca del síndrome de Down contribuye a aliviar
algunos de sus miedos. Por eso, independientemente de la prueba diagnostica que
se aplique, la idea es acompañar a la madre y al padre de ese niño por nacer.
Un recorrido por las
pruebas:
Entre las de evaluación
se cuentan:
- Prueba de traslucencia
nucal: realizada entre las semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía
para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del
cuello del bebé. Ya que aquellos con síndrome de Down y otras deficiencias de
los cromosomas tienden a acumular líquido en esta área, el espacio parece o se
ve más grande. Esta medida, conjuntamente con la edad de la madre y la edad en
gestación del bebé, puede utilizarse para calcular las probabilidades de
síndrome de Down. La prueba de la traslucencia nucal suele realizarse junto con
un examen de sangre para la detección de algunas proteínas.
- La prueba triple o
cuádruple, también llamadas pruebas del marcador múltiple: estas pruebas miden
las cantidades de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como su
nombre lo indica, la prueba triple incluye tres marcadores, mientras que la cuádruple
incluye uno adicional y por ende es más precisa. Generalmente se realizan entre
la semana 15 y 18 de embarazo.
- Prueba integrada:
utiliza los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin la prueba
de traslucencia nucal), los exámenes de sangre y la prueba cuádruple del
segundo trimestre para obtener resultados más precisos.
-Ecografía 3D: se
realiza generalmente entre la semana 18 ó 20, conjuntamente con los análisis de
sangre para analizar el feto y comprobar si existen anomalías físicas asociadas
al síndrome de Down.
Las pruebas de
diagnóstico incluyen:
- Prueba del
vellosidades coriónicas: la prueba puncion corionica o CVS, por sus siglas en
inglés, obtiene una pequeña muestra de la placenta, a través de la matriz o
mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de esta prueba es que
puede realizarse durante el primer trimestre de embarazo, entre las semana 8 y
12 de gestación; mientras que como desventaja, conlleva un riesgo elevado de
aborto espontáneo en comparación con la amniocentesis, y presenta otras
complicaciones.
- Amniocentesis:
realizada entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una pequeña muestra del
líquido amniótico a través de una aguja insertada en el abdomen. Las células
pueden analizarse para confirmar la presencia de anomalías en los cromosomas.
La amniocentesis tiene un pequeño riesgo de complicaciones como parto prematuro
y aborto espontáneo.
-Prueba de sangre
percutánea del cordón umbilical (PUBS): generalmente realizada después de las
20 semanas de embarazo, esta prueba utiliza una aguja para extraer una pequeña
muestra de sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba tiene un mayor
riesgo que los asociados con la amniocentesis.
Contacto:
*Dr. Fernando Burgos
Jefe de la sección
Ambulatoria de Pediatría
Coordinador de la
Clínica Interdisciplinaria de Síndrome de Down
Hospital Universitario
Austral
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