jueves, 31 de octubre de 2013

Análisis de sangre del recién nacido que se realizan al alta neonatal.


El Programa de Pesquisa Neonatal (PPN) tiene como principal objetivo la prevención de patologías neonatales inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz de enfermedades metabólicas.

Con la extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro de las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser tratadas rápidamente.

Entre las enfermedades que se pueden detectar se encuentran: Hipotiroidismo, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa, Retinopatía e Hipoacusia del recién nacido, Enfermedad de Chagas y Sífilis y otras anomalías metabólicas, genéticas o congénitas.

¿Para qué se realizan estos estudios?
Porque pueden detectar precozmente enfermedades graves que ponen en peligro la salud de tu bebe.

¿Cómo se realizan los estudios?
A partir de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebe y que se impregnan en un papel filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las 48 y 72 hs. de vida.   

¿Es obligatorio?
Sí, es obligatorio por la Ley 1808 del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires y debe realizarse de rutina entre las 48 y las 72hs del nacimiento del bebé.


Hipotiroidismo Congénito
§  Es una enfermedad que se produce por el desarrollo anormal o ausencia de la glándula, encargada de producir la hormona tiroides. La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida produce retraso mental. El diagnóstico rápido permite evitar este trastorno.

Fenilcetonuria
§  Esta enfermedad se produce por la incapacidad del organismo de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas. Su detección precoz permite evitar daños irreversibles, mediante una dieta adecuada de por vida.

Fibrosis Quística
§  Enfermedad hereditaria y crónica produce discapacidad y afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita
§  Es una enfermedad hereditaria que altera las glándulas suprarrenales y provoca alteraciones en el crecimiento y el desarrollo, y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas faltantes, evitando totalmente el daño.

Galactosemia
§  Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático y retraso mental.

Deficiencia de Biotinidasa
§  Enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad puede provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El tratamiento con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.

Chagas
§  El mal de Chagas es una infección producida por un parásito que ocasiona enfermedades del corazón, digestivas y del sistema nervioso. Se transmite a través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre al recién nacido durante el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al recién nacido.

Sífilis
§  Enfermedad de transmisión sexual. Durante el embarazo, la madre infectada puede transmitirla a su bebé, antes o durante el nacimiento.

Hipoacusia

§  La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.
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