El Programa de
Pesquisa Neonatal (PPN) tiene como principal objetivo la prevención de patologías
neonatales inaparentes mediante el diagnóstico y el tratamiento precoz de
enfermedades metabólicas.
Con la
extracción de unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebé dentro de
las 72 horas de vida, se descubren distintas enfermedades que pueden ser
tratadas rápidamente.
Entre las
enfermedades que se pueden detectar se encuentran: Hipotiroidismo, Hiperplasia
Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, Fenilcetonuria, Galactosemia,
Deficiencia de Biotinidasa, Retinopatía e Hipoacusia del recién nacido,
Enfermedad de Chagas y Sífilis y otras anomalías metabólicas, genéticas o
congénitas.
¿Para qué se
realizan estos estudios?
Porque pueden
detectar precozmente enfermedades graves que ponen en peligro la salud de tu
bebe.
¿Cómo se
realizan los estudios?
A partir de
unas gotas de sangre que se obtienen del talón del bebe y que se impregnan en
un papel filtro especial para su análisis posterior. Se debe realizar entre las
48 y 72 hs. de vida.
¿Es
obligatorio?
Sí, es
obligatorio por la Ley 1808 del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires y debe
realizarse de rutina entre las 48 y las 72hs del nacimiento del bebé.
Hipotiroidismo
Congénito
§ Es una enfermedad que se produce por el desarrollo anormal o ausencia de la
glándula, encargada de producir la hormona tiroides. La falta de esta hormona
en las primeras semanas de vida produce retraso mental. El diagnóstico rápido
permite evitar este trastorno.
Fenilcetonuria
§ Esta enfermedad se produce por la incapacidad del organismo de metabolizar
la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se
metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas.
Su detección precoz permite evitar daños irreversibles, mediante una dieta
adecuada de por vida.
Fibrosis
Quística
§ Enfermedad hereditaria y crónica produce discapacidad y afecta
principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no tiene cura, su
diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los
niños.
Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
§ Es una enfermedad hereditaria que altera las glándulas suprarrenales y
provoca alteraciones en el crecimiento y el desarrollo, y conduce a la
deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas
faltantes, evitando totalmente el daño.
Galactosemia
§ Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la
galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar
de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle
trastornos graves a nivel hepático y retraso mental.
Deficiencia de
Biotinidasa
§ Enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la
vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son convulsiones,
alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad puede
provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El tratamiento
con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.
Chagas
§ El mal de Chagas es una infección producida por un parásito que ocasiona
enfermedades del corazón, digestivas y del sistema nervioso. Se transmite a
través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre al recién nacido durante
el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al recién nacido.
Sífilis
§ Enfermedad de transmisión sexual. Durante el embarazo, la madre infectada
puede transmitirla a su bebé, antes o durante el nacimiento.
Hipoacusia
§ La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples
factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído,
enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta
mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24
horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento
y rehabilitación tempranos.
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