POR MARIANA IGLESIAS
Es de una pareja
estadounidense que no podía tener hijos. Hicieron una fertilización asistida,
lograron 13 embriones y analizaron el ADN de todos. Así eligieron al más apto y
se lo implantaron a la madre.
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Familia. Marybeth, David y Connor |
25/07/13
Marybeth Scheidts, de 36
años, y su esposo David Levy, de 41, buscaron un bebé sin éxito durante
bastante tiempo. Como la naturaleza parecía no estar de su lado, probaron con
la fertilización asistida. Tras varios tratamientos infructuosos, los médicos dijeron
que el problema estaba en los embriones. Entonces, los analizaron. Esa no sería
ninguna noticia, porque los embriones se analizan desde hace veinte años para
ver si tienen genes defectuosos. Lo que se hizo esta vez es la secuenciación
completa de los genes de varios embriones y eligieron al de cromosomas
correctos. Así es que nació Connor, el primer bebé “perfecto”, al menos en lo
que respecta a sus genes.
El 18 de mayo, la pareja
de Philadelphia pudo festejar. Y la ciencia también, claro está.
El nacimiento de Connor
demuestra cómo la secuenciación de nueva generación, desarrollada para leer
genomas enteros rápidamente, ayuda a la selección de embriones.
Descifrar el genoma
completo de una persona, en este caso de un bebé, no sólo sirve para saber si
heredará una enfermedad de los padres, sino también para saber qué riesgos
tiene de desarrollar otras enfermedades en el futuro, como cáncer, problemas
cardíacos o Alzheimer.
¿Está mal anticiparse,
querer saber, evitar complicaciones futuras? En principio no, pero los
cuestionamientos no terminan aquí: los embriones imperfectos, los que no van a
prosperar, los que se sabe que están enfermos... ¿qué hacer con ellos? Hoy se
congelan, o se desechan. A muchos eso les provoca estupor. Sin embargo, a fines
del año pasado la Corte Interamericana de Derechos Humanos aseguró que los
embriones no implantados “no son personas”. En los artículos periodísticos de
Estados Unidos e Inglaterra sobre Connor, los especialistas destacan este
avance científico pero resaltan lo que no se debe hacer: elegir embriones
porque sí, sin tener legítimas razones de salud, como saber que ese embrión en
el futuro desarrollará fibrosis quística o hemofilia.
Había algo en la
combinación de Marybeth Scheidts y David Levy que no funcionaba. En la clínica
Main Line Fertility de Pennsylvania les sugirieron enviar los embriones a la
Universidad de Oxford. Después de un tratamiento común en la clínica de Estados
Unidos, la pareja obtuvo 13 embriones. Los doctores los cultivaron
durante 5 días, tomaron células de cada uno y las enviaron a Oxford para que
leyeran la información genética. Las pruebas revelaron que sólo tres tenían el
número correcto de cromosomas. Los médicos transfirieron uno de los embriones
saludables a Marybeth y congelaron el resto. Nueve meses después nació Connor.
“Es difícil medir qué tan revolucionario es este método. Sí sabemos que
incrementa las posiblidades de embarazo en un 50% y reduce las probabilidades
de aborto en un rango similar. Además, a medida que pase el tiempo será
más barato revisar los embriones ”, dijo Michael Glassner, fundador de
la clínica Main Line Fertility.
Entre el 1 y 5% de los
bebés son producto de técnicas de fertilización asistida. Pero si bien las
técnicas cada día son más precisas, aún hoy el 80% de los embriones logrados no
terminan en un parto o directamente no logran implantarse. Y la causa está en
las anomalías en el número de cromosomas de los embriones Fernando Neuspiller,
director de la clínica IVI Argentina, habla de esta nueva técnica de análisis
cromosómico y genético completo de los embriones, que aquí se conoce bien,
incluso se ofrece tomar muestras, pero no se analizan en el país sino que se
las envía al exterior: “Gracias a esta metodología, en el futuro podremos
cortar la ocurrencia de enfermedades monogénicas familiares con métodos más
sencillos y baratos”, dice.
“Es una nueva variante
del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).
Hasta ahora lo que
hacíamos era buscar el gen defectuoso, pero en esa búsqueda quedaban afuera otros
genes y otras enfermedades”, dice Claudio Chillik,
del Cegyr. El DGP tiene 20 años: se ven las anomalías en el cromosoma, las
alteraciones en un gen que de antemano está alterado y entonces no se
transfiere.
“EL DGP busca una
enfermedad concreta, pero ahora, al estudiar el gen completo se puede saber la
predisposición a muchas otras enfermedades, como el cáncer”, explica Sergio
Pasqualini, de Halitus.
“Actualmente existen formas de
estudiar el repertorio genético humano en su totalidad, pero aún
estamos lejos de poder actuar sobre el embrión o manipularlo para obtener un
perfil genético específico o diseño del embrión”, profundiza Ariel Ahumada, de
Procrearte.
Las probabilidades de
que un embrión tenga un número erróneo de cromosomas aumentan con la edad de la
madre. Para las mujeres de veintipico, uno de cada diez embriones podría tener
un mal número de cromosomas, pero para las mujeres mayores de 40 años, más del
75% de los embriones pueden estar mal. La mayoría de las veces, los embriones
con un número anormal de cromosomas no se implantan en el vientre, en general
son abortados. Es “el filtro de la naturaleza”, como lo llama Pasqualini. Los
que llegan a término completo, nacen con desórdenes genéticos como síndrome de
Down o de Turner. “A medida que la mujer crece, el riesgo de óvulos
genéticamente anormales es cada vez más alto. A los 44 años el riesgo de
anomalías genéticas supera el 90%. Por eso es que la probabilidad de gestación
disminuye significativamente y en el caso de lograr el embarazo la probabilidad
de aborto es cada vez más alta”, agrega Neuspiller.
Elegir el embrión
perfecto promete un buen embarazo y un niño sano. La ciencia avanza, sin ley.
Por ahora, el límite es moral.
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